染色體的名稱來由：當一個細胞被適當的化學方法固定而加以適當的染色時，染色體在光學顯微鏡下就可以看到(當然，與其他核內組織也可用相對比顯微鏡在(活)細胞中看到。染色體在細胞內以不規則網狀串和粒體出現稱「染色質」(chromatin)。精子與卵子只有一套完整的染色體，稱單元體(haploid)；當卵受精時，兩套單元體結合成二倍體(diploid)。

   正常情況下，染色體是成對存在的，每一對在結合的形式、長度、形狀、及出現環節或收縮等各方面均不相同，當細胞分裂時之凝縮，細胞學者很容易區分不相同的對數，成對的染色體稱「同源染色體」(homologous chromosomes)，基本上，它們攜帶相同特徵的訊息。

   染色體由核酸(nucleic acids)或DNA(deoxyribonucleic acid，即「去氧核醣核酸」)及蛋白質組成(見表1)。核酸和蛋白質一樣，是大而複雜的分子。密斯雪(Friedrich Miescher)在1870年中第一次從膿細胞中分離而得，以它產生酸性和第一次確認是來自細胞核的事實而得名。

   核酸是由許多核甘酸(nucleotide)構成，它含有碳、氫、氧、氮、和磷等元素。核酸有兩種主要形式：去氧核醣核酸(簡稱DNA)和核醣核酸(ribonucleic acid，簡稱RNA)，DNA是構成染色體的主要成分，它攜帶遺傳信息，細胞可依據DNA的遺傳信息合成RNA，而RNA能控制蛋白質的合成。此外，細胞中儲存能量並供應能量的主要物質---三磷酸腺甘(Adenosine triphosphate)，簡稱ATP，也是核甘酸的一種。